新京報訊（記者 戴軒）記者今日獲悉，國內首個法布雷病特效藥獲批。該藥物填補了國內特異性治療藥物的空白和臨床未被滿足的需求，可起到穩(wěn)定腎功能、減輕疼痛、改善患者生存質量的作用。
今天（12月20日），賽諾菲中國宣布，中國國家藥品監(jiān)督管理局已批準法布贊（注射用阿加糖酶β）用于被確診為法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的長期酶替代療法，適用于成人、8歲及以上的兒童和青少年。
法布雷?。ㄒ步蟹ú祭锊。┦且环N罕見的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積病，患者常常出現(xiàn)如手腳燒灼般的疼痛，短則持續(xù)數(shù)分鐘，長則數(shù)日之久，有時反復出現(xiàn)，嚴重時無法正常生活，并對腎、心臟、腦、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴重損害造成病變，如得不到有效治療，將嚴重威脅生命。2018年5月11日，法布雷病被列入我國《第一批罕見病目錄》。
患者往往在兒童至青少年時期出現(xiàn)臨床癥狀，并隨病程進展而逐漸加重，男性患者常在中青年時期死于嚴重臟器損害，如終末期腎功能衰竭或心腦血管并發(fā)癥，男性平均生存期較對照人群短20年，女性平均生存期則縮短約10年。國外報道男性新生兒中的發(fā)病率為1/40 000 ~ 1/110 000，而國內尚無人群患病率統(tǒng)計數(shù)據(jù)。
“法布雷病是一種非常罕見的疾病，由于累及多個器官，臨床表現(xiàn)多樣，導致患者散布在許多科室，特別是兒科、神經(jīng)科、腎臟科、風濕免疫科、消化科、皮膚科和心臟科，一種罕見病分散在這么多科室，導致其診斷非常困難，這種情況不僅在中國，其他國家也是如此，往往從發(fā)病到確診時間需要十多年。在此期間，患者四處尋醫(yī)求藥，常常接受許多不恰當?shù)闹委?，給患者以及家庭造成沉重的經(jīng)濟和精神負擔?！北本┐髮W第一醫(yī)院神經(jīng)內科教授袁云表示，由于該病罕見性，臨床診斷困難，且由于缺乏特效藥物，一些患者在疾病發(fā)展中因腎臟功能衰竭或心臟、腦損害而過早死亡。
上海四葉草罕見病家庭關愛中心創(chuàng)始人黃如方稱，早在十多年前，法布雷病的特效藥物就在國際上市了。法布贊進入中國后，國內患者也有了治療藥物可以使用。
目前，法布贊已在歐美等多個國家和地區(qū)上市，是美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）目前唯一批準的治療法布雷病的酶替代治療藥物，也是中國首個獲批的特效藥。
新京報記者 戴軒
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