據(jù)雅虎新聞2019年11月24日報道，來自美國的安布爾·弗利德在2017年3月生下一對雙胞胎，但她的雙胞胎兒子馬克斯韋爾不像女兒萊利那樣可以活動自如。她注意到馬克斯韋爾的手根本就不會動，而且他不會說話。
醫(yī)生根本就沒有遇到過這樣的病癥，不知道如何救治。弗利德一直帶兒子尋醫(yī)問藥，直到2018年6月14日，美國的丹佛科羅拉多兒童醫(yī)院診斷出馬克斯韋爾患有一種名為SLC6A1的基因疾病。目前，世界上只有大約100人被診斷出患有SLC6A1?？屏_拉多兒童醫(yī)院的兒科遺傳學家奧斯汀·拉森說：“這是極其罕見的遺傳疾病。”
現(xiàn)在馬克斯韋爾已經(jīng)2歲半了，弗利德面臨的是700萬美元（約4927萬人民幣）的醫(yī)療研究費用，而且要盡快進行救治，否則馬克斯韋爾會患上嚴重的癲癇，很可能在他3歲之前就開始發(fā)作。
這一病癥引起了研究人員的興趣，該醫(yī)療研究中心也為弗利德一家發(fā)起了募捐，拯救馬克斯韋爾。
醫(yī)療研究中心決定先讓老鼠患上與馬克斯韋爾相同的疾病，再研究如何治療。這些老鼠要經(jīng)過特殊加工改變基因，研究中心將此任務交給了中國的科學家，從中國購入這些“變種老鼠”。
弗利德聯(lián)系了上海同濟大學的一個實驗室，剛好該實驗室也在研究SLC6A1。實驗室同意以不到5萬美元（約35萬人民幣）的價格，利用一種被稱為CRISPR的基因修飾技術(shù)，培育出一種帶有馬克斯韋爾特定突變的老鼠。
按計劃，這四只老鼠將于下周抵達美國。
費城兒童醫(yī)院的遺傳顧問凱瑟琳·赫比格（Katherine Helbig）說：“你可以把SLC6A1想象成大腦中的真空吸塵器，這種基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)會對大腦中攜帶信息的化學物質(zhì)起到了‘停止’的作用，一旦這些化學物質(zhì)進入腦細胞，它們就會被SLC6A1吸走。這種情況，目前還沒有治療方法?！?/p>
弗利德說:“我清楚地意識到，唯一的辦法就是創(chuàng)造我們自己的奇跡?！备ダ罗o去了金融分析師的工作，專心處理兒子的問題。
目前她已經(jīng)籌集到150萬美元（約1056萬人民幣），還需要550萬美元（約3871萬人民幣），弗利德表示：“為了兒子，我不會放棄?！?/p>
