據(jù)雅虎新聞2019年11月24日?qǐng)?bào)道，來(lái)自美國(guó)的安布爾·弗利德在2017年3月生下一對(duì)雙胞胎，但她的雙胞胎兒子馬克斯韋爾不像女兒萊利那樣可以活動(dòng)自如。她注意到馬克斯韋爾的手根本就不會(huì)動(dòng)，而且他不會(huì)說(shuō)話。
醫(yī)生根本就沒(méi)有遇到過(guò)這樣的病癥，不知道如何救治。弗利德一直帶兒子尋醫(yī)問(wèn)藥，直到2018年6月14日，美國(guó)的丹佛科羅拉多兒童醫(yī)院診斷出馬克斯韋爾患有一種名為SLC6A1的基因疾病。目前，世界上只有大約100人被診斷出患有SLC6A1?？屏_拉多兒童醫(yī)院的兒科遺傳學(xué)家?jiàn)W斯汀·拉森說(shuō)：“這是極其罕見(jiàn)的遺傳疾病?！?/p>
現(xiàn)在馬克斯韋爾已經(jīng)2歲半了，弗利德面臨的是700萬(wàn)美元（約4927萬(wàn)人民幣）的醫(yī)療研究費(fèi)用，而且要盡快進(jìn)行救治，否則馬克斯韋爾會(huì)患上嚴(yán)重的癲癇，很可能在他3歲之前就開(kāi)始發(fā)作。
這一病癥引起了研究人員的興趣，該醫(yī)療研究中心也為弗利德一家發(fā)起了募捐，拯救馬克斯韋爾。
醫(yī)療研究中心決定先讓老鼠患上與馬克斯韋爾相同的疾病，再研究如何治療。這些老鼠要經(jīng)過(guò)特殊加工改變基因，研究中心將此任務(wù)交給了中國(guó)的科學(xué)家，從中國(guó)購(gòu)入這些“變種老鼠”。
弗利德聯(lián)系了上海同濟(jì)大學(xué)的一個(gè)實(shí)驗(yàn)室，剛好該實(shí)驗(yàn)室也在研究SLC6A1。實(shí)驗(yàn)室同意以不到5萬(wàn)美元（約35萬(wàn)人民幣）的價(jià)格，利用一種被稱為CRISPR的基因修飾技術(shù)，培育出一種帶有馬克斯韋爾特定突變的老鼠。
按計(jì)劃，這四只老鼠將于下周抵達(dá)美國(guó)。
費(fèi)城兒童醫(yī)院的遺傳顧問(wèn)凱瑟琳·赫比格（Katherine Helbig）說(shuō)：“你可以把SLC6A1想象成大腦中的真空吸塵器，這種基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)會(huì)對(duì)大腦中攜帶信息的化學(xué)物質(zhì)起到了‘停止’的作用，一旦這些化學(xué)物質(zhì)進(jìn)入腦細(xì)胞，它們就會(huì)被SLC6A1吸走。這種情況，目前還沒(méi)有治療方法?！?/p>
弗利德說(shuō):“我清楚地意識(shí)到，唯一的辦法就是創(chuàng)造我們自己的奇跡?！备ダ罗o去了金融分析師的工作，專心處理兒子的問(wèn)題。
目前她已經(jīng)籌集到150萬(wàn)美元（約1056萬(wàn)人民幣），還需要550萬(wàn)美元（約3871萬(wàn)人民幣），弗利德表示：“為了兒子，我不會(huì)放棄。”
