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全球首例 英2歲女孩罕見(jiàn)基因突變長(zhǎng)得像80歲老人

時(shí)間:2020-02-21 15:31來(lái)源:網(wǎng)絡(luò)整理 瀏覽:
來(lái)自英國(guó)的2歲女孩伊斯拉患有一種罕見(jiàn)病,這種疾病使得她看起來(lái)要比實(shí)際年齡大很多。伊斯拉在2017年出生后就有明顯的健康問(wèn)題,當(dāng)時(shí)她被診斷為下

來(lái)自英國(guó)的2歲女孩伊斯拉患有一種罕見(jiàn)病,這種疾病使得她看起來(lái)要比實(shí)際年齡大很多。伊斯拉在2017年出生后就有明顯的健康問(wèn)題,當(dāng)時(shí)她被診斷為下頜骨發(fā)育不良,后來(lái)醫(yī)生又發(fā)現(xiàn)伊斯拉的基因發(fā)生了前所未有的突變。

基因顧問(wèn)稱伊斯拉是世界上唯一一個(gè)有這類基因突變的人,這導(dǎo)致她的細(xì)胞比正常情況下老化得快得多。2歲的伊斯拉現(xiàn)在看起來(lái)像是一個(gè)80多歲的老人,但她的體重只有不到7公斤,并且她還不能說(shuō)話,只能通過(guò)手語(yǔ)交流。

醫(yī)生稱在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中下頜骨發(fā)育不良的例子只有七例,但沒(méi)有一個(gè)是帶有這種特殊的基因突變,所以他們很難判斷伊斯拉在成長(zhǎng)中將面臨什么,但醫(yī)生認(rèn)為她的病情暫時(shí)來(lái)看不會(huì)對(duì)生命造成威脅。

伊斯拉父母現(xiàn)在每天都要貼身照顧自己的女兒,因?yàn)橐了估男呐K和呼吸道都有問(wèn)題,她很容易就會(huì)呼吸困難,隨時(shí)需要幫助。


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