中新網(wǎng)1月19日電 據(jù)新西蘭天維網(wǎng)報(bào)道，新西蘭女子漢娜·卡德瓦勒八年前出現(xiàn)了一系列奇怪的癥狀，且病情一直在發(fā)展，但醫(yī)生始終告訴她所患的是精神抑郁，當(dāng)作精神疾病治療。直到不久前，她才確診患上了一種罕見(jiàn)疾病——庫(kù)欣病，伴隨一個(gè)巨大的腦瘤。她最近講述了自己的遭遇，希望新西蘭提高罕見(jiàn)病的診斷水平。
目前，28歲的卡德瓦勒正等待腦瘤切除手術(shù)，消除這一致命的隱患。這位居住在Papamoa的單身母親希望，更多的人意識(shí)到自己身體的潛在疾病，“如果有一個(gè)人能從我的遭遇中獲益，這就是值得的”，她說(shuō)，“我可能會(huì)喪命，但這位醫(yī)生救了我”。
8年前，卡德瓦勒的身體出現(xiàn)一系列癥狀，包括莫名變胖、血壓增高、渾身無(wú)力、抑郁和焦慮等。“我每三天去看一次醫(yī)生，我無(wú)法正常行走，每天大部分時(shí)間感覺(jué)就像在郵輪上，這太可怕了”，她說(shuō)，醫(yī)生多年來(lái)也在關(guān)注她的癥狀，但一直按照精神疾病來(lái)治療。
“醫(yī)生經(jīng)常給我開(kāi)治療精神病類藥物”，她稱，直到有一天去醫(yī)院，輪到了醫(yī)生格倫·戴維斯接診，“他看著我，叫我側(cè)身站立，看著我的身體輪廓，說(shuō)我的四肢太瘦，胃卻很大，再通過(guò)我的臉形判斷，很像庫(kù)欣病”。
之后，卡德瓦勒很快完成了所有的血檢。她被送到新西蘭懷卡托醫(yī)院接受了磁共振掃描，醫(yī)生在她的腦子里發(fā)現(xiàn)了一個(gè)大腫瘤。
接著，她被列入手術(shù)等待名單，計(jì)劃在三月份進(jìn)行手術(shù)，切除腫瘤。
對(duì)于這個(gè)病例，戴維斯表示，他接受過(guò)關(guān)于庫(kù)欣病的培訓(xùn)，所以才發(fā)現(xiàn)這個(gè)病患。以前他也治療過(guò)庫(kù)欣病患者，但直接作出診斷還是第一次。
罕見(jiàn)病組織Rare Disorders NZ負(fù)責(zé)人麗莎·福斯特稱，對(duì)于罕見(jiàn)病診斷來(lái)說(shuō)，重要的是醫(yī)療人員需要了解各種復(fù)雜的癥狀。
她說(shuō)，“臨床醫(yī)生需要意識(shí)到這一點(diǎn)，而不是過(guò)后彌補(bǔ)。因此，罕見(jiàn)疾病通常很容易被排除”。
據(jù)悉，庫(kù)欣病(Cushing disease)是一種非常罕見(jiàn)的疾病，發(fā)病率只有百萬(wàn)分之一。這種疾病是垂體ACTH腺瘤或ACTH細(xì)胞增生分泌過(guò)多ACTH，引起腎上腺皮質(zhì)增生，產(chǎn)生皮質(zhì)醇增多癥，患者會(huì)出現(xiàn)一系列物質(zhì)代謝紊亂和病理變化，臨床上表現(xiàn)為庫(kù)欣綜合征。若不及時(shí)診治，病死率高。
卡德瓦勒回憶說(shuō)道，“有一段時(shí)間，我一度以為晚上睡去，早上不會(huì)再醒來(lái)”。值得慶幸的是，她最終得到了確診。
